3 
Malwina Marszałek rozwijała się w sposób prawidłowy. Gdy miała 10 miesięcy jej mama Irina zauważyła niepokojące objawy. Początkowo lekarze zbagatelizowali sprawę, jednak rodzina Marszałków zdecydowała się na zrobienie kosztownych badań genetycznych, które potwierdziły Zespół Retta - rzadką chorobę, z którą na całym świecie rodzi się każdego dnia ok. 17 dzieci. Do charakterystycznych objawów tego zespołu zalicza się uwstecznienie rozwoju, zachowania autystyczne, zaburzenia motoryki ciała i padaczkę, pojawiające się po kilku-kilkunastu miesiącach prawidłowego rozwoju dziecka.
Aktualnie w USA kończą się badania nad kosztowną terapią genową, która może całkowicie wyleczyć dziecko. Ojciec Malwinki, Bartłomiej Marszałek jedyny polski zawodnik w motorowodnej Formule 1, opowiada o kulisach walki z ciężką chorobą i o zbiórce, którą po długich miesiącach uruchomił w internecie.
Michał Gałęzewski, WP SportoweFakty: Przez długi czas nie mówiłeś nikomu o tym, że twoja córka cierpi na bardzo groźną chorobę, ale w ostatnich dniach zdecydowałeś się założyć zbiórkę na leczenie. Czemu zrobiłeś to tak późno, skoro zmagasz się z problemem od kilku miesięcy?
Bartłomiej Marszałek, zawodnik motorowodnej Formuły 1, ojciec Malwinki: Całe życie inwestowałem w sport, bo w mojej dyscyplinie jest to konieczne, ale reszty pieniędzy nie roztrwaniałem i miałem jakieś oszczędności. Samo opowiadanie o tym jest bolesne, a ja od momentu urodzenia Malwinki postanowiłem, że będę dbał o prywatność mojej córki i nie publikowałem nawet jej zdjęć w internecie.
Gdyby było mnie stać na sfinansowanie całego leczenia, nie prosiłbym o pomoc. Widzę, jak wraca do mnie dobro i wielu ludzi, którym pomagałem, się do mnie odzywa. Muszę schować dumę w kieszeń i zrobić wszystko, by ją wyleczyć. Wszyscy mi mówią, że proszenie o pomoc to nic złego, ale dla mnie, mężczyzny, to trudne.
ZOBACZ WIDEO: Ten gol przejdzie do historii. Trudno uwierzyć, ale piłka... wpadła do siatki
Jak wyglądała wasza dotychczasowa walka z Zespołem Retta?
Od marca zeszłego roku zatwierdzony w USA został pierwszy i jedyny lek na Zespół Retta o nazwie Daybue. Jest to syrop, który dziecko pije dwa razy dziennie, a jedna butelka, która kosztuje 10 300 dolarów wystarcza na tydzień. Malwinka musi pić ten syrop bez przerwy. Jest to lek objawowy, który ma za zadanie zatrzymać chorobę, ale nie jest docelowym środkiem na wyleczenie.
Końcowym zbawieniem i całkowitym odwróceniem choroby jest terapia genowa, która całkowicie odwraca Zespół Retta i jest to zastrzyk, który podany w mózg, jednorazowo załatwia sprawę. Terapia genowa jest już w fazie testów na dzieciach w USA i jest to ostatnia prosta przed zatwierdzeniem jej przez Amerykańską Federację Leków i Żywności - FDA.
Dotychczasowa walka z chorobą w naszym przypadku to zażywanie syropu bez przerwy przez kolejne 3 lata do momentu podania terapii genowej, kiedy Malwinka będzie miała pięć lat. Oczywiście wierzymy, że terapia genowa będzie dostępna wcześniej i wtedy zebrane środki przeznaczymy na jej zakup.
No właśnie, siedem milionów złotych to niestety tylko początek. Ile łącznie będzie kosztować całe leczenie?
Aktualna zbiórka polega na zgromadzeniu środków na trzyletnie leczenie Malwinki syropem. Wierzę, że w tym czasie upragniona terapia genowa okaże się dostępna wcześniej. Obecnie każdego miesiąca pojawiają się w USA coraz bardziej obiecujące wiadomości z postępu prac i kolejnych przyspieszeń procedur zatwierdzenia terapii. Wszystkie wiadomości dają wielką i uzasadnioną nadzieję, że zbawienie dla dzieci z Zespołem Retta pojawi się szybciej niż pierwotnie zakładano. Niektóre źródła mówią nawet o tym, że już pod koniec przyszłego roku możemy się spodziewać zatwierdzenia i otwarcia terapii genowej na cały świat.
Koszt takiego leczenia według szacunkowych danych będzie wynosił około trzy miliony dolarów. Wiele osób jest oburzonych ceną i podobna była moja reakcja, jednak wtajemniczając się w temat, zdaję sobie sprawę, ile lat pracy kosztowały badania, ile osób wzięło w tym udział i to wszystko musi się zwrócić.
Sama terapia genowa nie jest jeszcze zatwierdzona.
Jest w trakcie ostatniej fazy testów klinicznych na dzieciach w USA i to ostatni etap procesu zatwierdzania. Obecnie ustalana jest ostateczna dawka. Zbawienie dla cierpiących na Zespól Retta jest naprawdę bardzo blisko. Ja dziękuję panu Bogu za nadzieję, bo jeszcze kilka lat temu nie było żadnych szans na jakiekolwiek leczenie. Podobne testy kliniczne przeprowadzać będzie w tym roku również Wielka Brytania. Łącznie już 10 dziewczynek na świecie przyjęło tę terapię i efekty są zgodne z założeniami - jest to sposób na całkowite odwrócenie choroby.
W ostatnim czasie było głośno o zbiórkach dla dzieci z SMA, a zwalczenie Zespołu Retta jest jeszcze droższe.
Ja sam angażowałem się w zbiórki dla dzieci z SMA i wiele innych akcji charytatywnych. Wykorzystuję do tego mój dwuosobowy bolid F1 H2O będący super atrakcją. Każdego roku przeznaczam na licytacje zasilające konta różnych fundacji pulę voucherów na wspólny przejazd. Najdroższe licytowane były nawet za kilkadziesiąt tysięcy złotych.
Pamiętam, że rodziny zbierały po 11 milionów złotych na walkę z SMA, a teraz minęło kilka lat i mamy pełną refundację takiego leczenia. To dowód na to, że trzeba mieć nadzieję i wierzyć w rozwój nauki. Pięć lat temu ludzie nie wierzyliby, że coś takiego jest możliwe. Teraz po SMA to Zespół Retta jest chorobą będącą na szczycie poszukiwania terapii i mamy szczęście w nieszczęściu, bo jest ogromna nadzieja na to, że terapia genowa będzie niedługo zatwierdzona.
Czym charakteryzuje się ta choroba?
Jest to bardzo ciężka choroba, która stopniowo postępując, doprowadza dziecko do głębokiej niepełnosprawności. Dzieci nie mówią, nie chodzą i mają problemy z używaniem rączek. Do tego jak domek z kart sypie się zdrowie - serce, oddychanie i dochodzi padaczka. Najgorsze jest to, że wszystko dzieje się na oczach rodzica. Malwinka urodziła się zdrowa i dostała 10 punktów. Dziękowałem Bogu, że mam zdrowe dziecko, a w okolicach 10. miesiąca życia wszystko zaczęło wychodzić i smak szczęścia został odebrany.
Chodziliśmy z żoną od lekarza do lekarza i słyszeliśmy, aby nie wymyślać sobie chorób tylko poczekać, bo wszystko będzie dobrze. Czas grał na naszą niekorzyść. Nie chcę krytykować lekarzy, ale mówię to ku przestrodze innym rodzicom. Nie posłuchaliśmy lekarzy i na własną rękę zrobiliśmy badania genetyczne i otrzymaliśmy diagnozę. Dzięki naszej determinacji dowiedzieliśmy się o chorobie bardzo wcześnie i Malwinka jest jednym z najmłodszych dzieci na świecie zażywających lek.
Jak powszechna jest ta choroba w Polsce i na świecie?
Zgodnie ze statystykami na świecie rodzi się średnio 17 dziewczynek dziennie z Zespołem Retta, ale wiele może nie być zdiagnozowanych i rodzice do dziś nie wiedzą, co im jest. Wszystko jest wrzucane do jednego worka z autyzmem. Na świecie tę chorobę ma 350 tys., a w samej Polsce od 300 do 700 dzieci. Mam nadzieję, że nasza historia zainspiruje ludzi do diagnozowania i walki. Tak jak wspominałem jest ogromna nadzieja na całkowite leczenie choroby i chcę zaangażować się w to, aby inne dzieci w Polsce miały również szansę na dostęp do tej terapii i refundację kiedy będzie to już formalnie możliwe.
Jak wygląda dalsza rehabilitacja?
Każda dziewczynka jest inna i to, ile będzie musiała nadrobić, zależy od jej aktualnego stanu. U starszych dzieci pojawiają się problemy z kręgosłupem, skolioza. Najważniejsze, że od razu po podaniu terapii genowej wracają funkcje życiowe. Przykładem jest ponad 20-letnia dziewczyna z Montrealu, która nigdy nie chodziła, a miesiąc po przyjęciu leku zaczęła uczyć się stawiać pierwsze kroki. Zespół Retta, to brak białka w genie MECP2, który odpowiada za sterowanie całym naszym organizmem. Chodzi tu o motorykę, koordynację ruchową, umysłową. Brak sterowania powoduje, że dzieci nie potrafią wyrazić żadnych emocji, powiedzieć, co je boli. Ja już nie mogę się doczekać kiedy dzień po dniu będę widział, jak odzyskuję córkę. Codziennie modle się o tę chwilę.
Logistyka ściągania leku do Polski to też spore wyzwanie?
Muszę raz w miesiącu lecieć do USA po ten lek i dowieźć go w lodówce. Aby nie stracił swoich właściwości, musi być przewożony w temperaturze 4-8 stopni Celsjusza i uprzedzam o tym fakcie załogę samolotu. Podczas podróży mam termometr w lodówce i za pomocą aplikacji kontroluję temperaturę. Nie ma innej możliwości, ale jestem przyzwyczajony do podróży. Przewożę naraz pięć butelek, które kosztują łącznie 52 tys. dolarów, co wystarcza na miesiąc, dlatego wolę to robić osobiście, by sam zadbać o jakość przewozu. Sam przelot i logistyka nie są skomplikowane - najtrudniejsze jest gromadzenie środków na zakup leków.
Jak świat sportu zareagował na twoją sytuację?
Informacja jeszcze mocno nie dotarła do świata sportu. Zbiórka jest udostępniona zaledwie od kilku dni. Na razie to odzew tych, którzy poznali mnie, moją rodzinę i wspaniałych osób, którym pomagałem w przeszłości. Pomogło mi wielu ludzi, których znam i wielu, których nie miałem przyjemności poznać, co też mnie wzrusza. Ja też będę chciał dotrzeć do sportowców, by wspomogli mnie swoim wizerunkiem i powiedzieć szerszemu gronu kibiców.
Za nami pierwszy turniej Formuły 1 H2O w Indonezji, po którym jesteś na czwartym miejscu w klasyfikacji mistrzostw świata. Czy temat twojej córki wybrzmiał w padoku?
Wszyscy o tym wiedzą, bo takie rzeczy rozchodzą się szybko. Wielu wyraziło wyrazy współczucia, inni udają, że nic nie wiedzą, ale ja o to nie dbam i na pewno nie liczę na jakiekolwiek fory z ich strony. Nie oczekuję też by traktowali mnie w żałobnym tonie. Choroba córki nie osłabiła mnie sportowo, wręcz przeciwnie - dla niej zamierzam dalej walczyć, a dowodem na to, ze jest dobrze, jest moje miejsce w czołówce motorowodnej F1, co udowodniłem w ostatnich wyścigach w Indonezji.
Michał Gałęzewski, WP SportoweFakty
Czytaj także:
Marszałek drugi w sprincie
Czy państwo powinno refundować leczenie Zespołu Retta? 
na Instagramie 
na Facebooku 
Rozwiń odpowiedzi (1) 
