10 punktów w Skali Apgar. Kornelię Malczewską po porodzie opisano jako idealnie zdrowe dziecko. Nie było nawet pół powodu do niepokoju. Dopiero, kiedy dziewczynka skończyła cztery miesiące, mama Kornelii zauważyła, że nie rozwija się, jak inne dzieci. Nie wodziła wzrokiem za rodzicami, oczy wpatrywały się w nieokreślone punkty.
Strach przed chorobą
Pierwsza diagnoza? Kornelia jest niewidoma. Postawił ją okulista. Szybko okazało się jednak, że dziewczynka widzi. Tyle że mało. A słaby wzrok nie wynika z problemów okulistycznych, ale niewłaściwej pracy mózgu.
Tak stwierdził neurolog. I miał rację. Jednak wciąż nie było konkretnej diagnozy, na której można by oprzeć walkę z chorobą. Lekarze po kolei mówili o małogłowiu, opóźnieniu rozwoju, agenezji ciała modzelowatego.
Kornelia ma siedem lat, a dopiero rok temu rodzice poznali imię przeciwnika. To Fox. A dokładniej zespół FOXG1. Jak dodaje mama Kornelii, najgorsza jego forma. Ze wszystkimi możliwymi objawami. To niezwykle groźna, rzadka i mało znana w Polsce choroba. Nawet wśród lekarzy.
- To był ogromny smutek i natychmiast mnóstwo pytań. Tych najprostszych: "Dlaczego?". Okazało się, że z mężem nie przekazaliśmy tej choroby Korci, bo nie mamy genów odpowiadających za jej rozwój. Lekarz stwierdził, że jeden z genów nie rozwinął się odpowiednio w życiu płodowym. Kiedy po kolei dowiadywałam się, co dolega córce, płakałam codziennie. Nie mogłam sobie z tym poradzić. Potrzebowałam pomocy psychologów. Co równie bolesne, część bliskich odwróciła się od nas. Jakby bali się tej choroby. Do dziś nie jestem w stanie tego zrozumieć - przyznaje Justyna Małek.
"Mama"
Przez FOKSA Kornelia cierpi na coraz częstsze napady padaczki, która uniemożliwia kontakt z dziewczynką.
- Wykonuje mnóstwo mimowolnych ruchów rękoma, nogami, głową. To przeszkadza też w rehabilitacji. Nie jest w stanie nad tym zapanować. Do tego zgrzyta zębami, wykazuje zachowania agresywne, które biorą się dosłownie znikąd. Boi się hałasu, więc nie może przebywać blisko ulicy - wylicza mama Kornelii.
Ponadto 7-latka nie chodzi samodzielnie, nie potrafi trzymać przedmiotów dłużej niż kilka sekund. Nie umie mówić. Kiedyś znała słowo "mama". Ale teraz nie potrafi wypowiedzieć również tego.
- Na zagranicznych forach "ucięty" gen Korci nazywa się masterchefem. Od niego zależą pozostałe geny. Korcia ma najpoważniejszą odmianę FOKSA. Ma niemal wszystkie objawy choroby i niezwykle wysoki próg bólu, który często uniemożliwia trafną diagnozę. Lekarze ją dotykają, a ona tego nawet nie czuje. Musi ją naprawdę mocno boleć, żeby wykazała jakąś reakcję. Ma niezwykle niską odporność, ciągle łapie jakieś choroby. Jej stan charakteryzuje się też niestabilną temperaturą ciała - kontynuuje Małek.
Zamknięta w ciele
To, że Korcia do końca życia nie będzie w pełni samodzielna, jest jasne już teraz. Jej życie może jednak wyglądać zupełnie inaczej. Im więcej się nauczy, tym mniej będzie cierpieć. Jest również szansa, że za sprawą rehabilitacji zniweluje część objawów.
- Lekarze powtarzają, że mózg jest plastyczny, a więc może się przystosować do wielu sytuacji. Dzięki rehabilitacji np. przebiera nóżkami, co pozwala używać specjalnego chodzika. Nie muszę jej już, jak kiedyś, cały czas nosić na rękach. Potrafi też siedzieć w pozycji czworaczej, co jest wielkim sukcesem, bo przez mimowolne ruchy trudno było nad tym pracować. Ważne też, żeby miała nieco bardziej rozwiniętą sensorykę. Żeby wiedziała, czego dotyka i potrafiła według tego podejmować proste decyzje - zaznacza mama Kornelii.
Od kiedy rodzice skorzystali z formy alternatywnej komunikacji, okazało się, że Kornelia doskonale zdaje sobie sprawę z tego, co się do niej mówi.
- Kiedy kończę jeden wers wiersza lub piosenki, ona naciska na przycisk przywołując drugi. Dokładnie wtedy, kiedy powinna. A więc logicznie myśli, czuje, reaguje. Tylko przez chorobę jest zamknięta w niesprawnym ciele - z rezygnacją w głowie tłumaczy mama dziewczynki.
Zbiórka
Rodzice Kornelii zdecydowali się poprosić o pomoc i założyć zbiórkę. Wydatki związane z chorobą dawno przekroczyły ich możliwości. Sam chodzik, dzięki któremu Kornelia będzie mogła poruszać się w części samodzielnie, kosztuje 32 tys. zł.
Do pomocy ruszył też świat sportu. Na facebookowych aukcjach dla Kornelii wystawiono m.in. koszulki reprezentacji polski z podpisami szczypiornistek Kingi Achruk, Barbary Zimy i Adrianny Górnej. Licytowano też gadżety sportowe, książki (jedną przekazał pięściarz Rafał Jackiewicz), przedmioty z emblematami klubowymi i koszulki piłkarskie.
- Poza sprzętem Korcia ciągle potrzebuje intensywnych ćwiczeń z fachowcami, bez których jej życie nigdy się nie zmieni. Jest szansa, że za kilka lat będzie można powalczyć o terapię genową dla dzieci z FOXG1. Pracują nad nią zagraniczni lekarze. To może potrwać nawet do 10 lat. Do tego czasu Kornelia potrzebuje intensywnej i żmudnej rehabilitacji, by móc zakwalifikować się do tej terapii w przyszłości, wyjaśnia mama Kornelii.
- Jest też niebezpieczeństwo, że bez kontynuowania rehabilitacji, utraci wszystko, czego nauczyła się do tej pory. To byłby dla nas potworny cios. Nie możemy do tego dopuścić. Wierzę, że Korcia jeszcze kiedyś popatrzy na mnie i powie "mama". Wierzę w dobrych ludzi. Mogą pomóc mojej córce zdobyć środki na rehabilitację. I o to z całego serca proszę - nieśmiało puentuje Justyna Małek.
