Nierówna walka ze śmiertelną chorobą. "Dlaczego nam to się przytrafiło?"

Wraz z diagnozą, w życiu rodziców Mikołaja zapanował koszmar. Życie ich ukochanego syna stało się poważnie zagrożone. Wszystko przez wykrycie u niego SMA.

- Żyjemy w ciągłym strachu, co przyniesie nowy dzień, czy Mikołajek dalej będzie się rozwijał. Dlatego zbieramy na terapię genową Zolgensma, która dla naszego synka jest szansą na normalne życie - wyznaje Małgorzata Kubala, mama dziesięciomiesięcznego chłopca.

Wspomniane leczenie jest jednak niewyobrażalnie drogie. Państwo Kubala muszą liczyć się bowiem z kosztem dziewięciu mln złotych. - Tyle kosztuje terapia genowa Zolgensmą. W ciągu ośmiu miesięcy udało się uzbierać już ponad 4,5 mln zł (w tym 519 tys. z tzw. "jednego proc. podatku") - stwierdza.

Czas w tej walce odgrywa ważną rolę. – Powinna się ona rozpocząć jak najszybciej, najlepiej zanim dziecko nie odczuwa objawów. Wtedy jest ono najbardziej efektywne - tłumaczy matka.

Problem stanowi także waga pacjenta. Terapia może być stosowana do 13,5 kg masy ciała, a chłopiec aktualnie waży 8,5 kg. - Jesteśmy z mężem zdesperowani, poświęcamy 100 proc. naszego czasu i energii na działanie. Robimy absolutnie wszystko, by ocalić naszego maleńkiego Mikołajka - mówi ze wzruszeniem.

Mikołaj przyszedł na świat 26 stycznia tego roku. Zaledwie kilka godzin po narodzinach, chłopca przetransportowano do kliniki w Zabrzu z powodu przepukliny pępowinowej. Potem przeszedł zabieg.

- Myśleliśmy, że to już koniec naszych problemów i wreszcie będziemy mogli zabrać synka do domu. 6 lutego dostaliśmy jednak przerażający telefon od genetyka dr med. Jacka Pilcha z informacją o podejrzeniu wystąpienia choroby genetycznej SMA i konieczności wykonania ponownych badań - opowiada mama chłopczyka.

- Zgodziliśmy się oczywiście. Ale mieliśmy nadzieję, że to pomyłka, zwykły ludzki błąd. 13 lutego wreszcie mogliśmy zabrać synka do domu, niestety nasze szczęście nie trwało zbyt długo. Dwa dni później ponownie zadzwonił telefon z informacją o wynikach, które potwierdziły pierwszą diagnozę. Od stycznia przeprowadza się na Śląsku badania przesiewowe pod kątem SMA i dzięki temu o chorobie syna dowiedzieliśmy się tak szybko - tłumaczy.

SMA to rdzeniowy zanik mięśni. Organizm cierpiący na tę chorobę genetyczną nie wytwarza białka, które odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie mięśni. Stąd też neurony w rdzeniu kręgowym zaczynają stopniowo obumierać, co prowadzi do zanikania mięśni, częściowego lub całkowitego paraliżu. Gdy choroba jest nieleczona, może prowadzić do śmierci.

Na co dzień chłopiec zmaga się z uciążliwym leczeniem. Dzięki temu, że nastąpiła szybka diagnoza, może on przyjmować Spinrazę. To lek, który podaje się bezpośrednio do kręgosłupa, pod pełną narkozą.

- Takie leczenie musielibyśmy kontynuować do końca życia. Nie wiadomo jednak, jak długo kręgosłup będzie w stanie przyjmować kolejne dawki - tłumaczy mama chłopca.

Kilka razy w tygodniu Mikołaj bierze udział w rehabilitacji. - Dlatego do tej pory nie ma żadnych objaw. Tylko jak długo tak będzie? Jak długo dotychczasowe leczenie pozostanie skuteczne? - pyta.

Reprezentanci Polski przyłączyli się do akcji pomocowej dla ciężko chorego Mikołaja. Piłkarze podpisali koszulkę, która następnie trafiła na licytację.

Trykot z autografami można było zdobyć na przełomie listopada. Ostatecznie jej kupiec wzbogacił zbiórkę o kolejne 4 500 zł.

Pośrednikiem pomiędzy reprezentantami, a organizatorami licytacji była mama jednego z filarów Biało-Czerwonych. Mowa tutaj o Marcie Glik, która przekazała przedmiot do podpisania.

Ale to niejedyna akcja, którą udało się zorganizować. Wiele z nich możemy spotkać na facebookowej grupie "Ekipa Mikołaja" (TUTAJ). Aktualnie liczy ona ponad 19 tys. użytkowników.

- Utworzenie grupy licytacyjnej było jednym z pierwszych poczynionych kroków zaraz po założeniu zbiórki. Często pojawiają się na niej sportowe perełki. Przykładem może być chociażby koszulka Manchesteru United z autografami zawodników czy trykot Roberta Lewandowskiego z jego podpisem - opowiada.

W ramach pomocy chłopcu organizuje się także wyjątkowe wydarzenia. Jednym z nich był "Festyn pożegnania lata" w rodzimym Wodzisławiu Śląskim. W Parku "Trzy Wzgórza" zebrali się ludzie, którzy chcieli dołożyć się do zbiórki środków na leczenie.

Eventy przybierają różne formy, także świąteczne. 11 grudnia w tym samym miejscu odbył się "Jarmark Bożonarodzeniowy w miasteczku Mikołaja". Dla odwiedzających przygotowano zabawy dla dzieci, karuzele, wspólne kolędowanie.

Do akcji pomocowej przyłączyła się także miejscowa Odra Wodzisław. Klub przekazał bowiem połowę dochodu, jaki uzyskał z ostatniego meczu u siebie w rundzie jesiennej (przeciwko MKS-owi Kluczbork).

Głośny transfer Bayernu Monachium?! Wszystko przez Manuela Neuera Jest kolejna decyzja FIFA. Szymon Marciniak coraz bliżej wielkiej chwili

Pomóż nam ulepszać nasze serwisy - odpowiedz na kilka pytań.