78 
Oto #HIT2021. Przypominamy najlepsze materiały mijającego roku.
Historię dwuletniej dziewczynki zna praktycznie każdy kibic żużla. Nie sposób było nie usłyszeć o zbiórce, która trwała osiem miesięcy, a na niebotyczną kwotę ponad 9 milionów złotych zrzuciło się 200 tysięcy osób. Nina Słupska to bratanica Pawła Słupskiego, sędziego żużlowego. To właśnie społeczność sportowa w dużej mierze pomogła zebrać tę astronomiczną kwotę na leczenie.
Nina Słupska choruje na SMA. Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą nerwowo-mięśniową, uwarunkowaną genetycznie. - Nina otrzymała jako dwudzieste drugie dziecko w Polsce terapię genową. Kiedy byliśmy w czwartek w szpitalu, kolejne dziecko miało podawany lek. Każdy przypadek dotyczy prywatnego podania leku. Wszyscy musieli uzbierać tą ogromną kwotę ponad 9 milionów złotych - podkreśla Tomasz Słupski, który wie, ile energii wymaga takie przedsięwzięcie, gdy walczy się nie tyle z czasem, co rosnącą wagą. Lek może być podany, zanim dziecko osiągnie 13,5 kg.
Jedyny taki szpital w Polsce
Najdroższy lek świata jeszcze do niedawna podawany był tylko za granicą. Rodzice z chorym dzieckiem musieli lecieć na kilka miesięcy przeważnie do Stanów Zjednoczonych. - Od roku jest podawany w Polsce. Jako pierwszy i jak do tej pory jedyny w Polsce zaczął podawać ten lek Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie. Wiem, że przygotowywane są do tego też inne placówki w kraju - tłumaczy Tomasz Słupski.
Dzięki temu, że lek podawany jest od roku w Lublinie, koszty leczenia znacząco się obniżyły. - Wcześniej dzieci, które wylatywały do Stanów Zjednoczonych, przebywały tam nawet pół roku od podania leku. Mamy dobrą sytuację, że mieszkamy od szpitala dziesięć minut drogi samochodem. Pozostałe dzieci muszą przeprowadzić się do Lublina, bo konieczne jest przebywanie pod stałą obserwacją lekarzy - wyjaśnia nasz rozmówca.
Lek działa, widać postęp
Lek podawany jest jednorazowo, dożylnie. Terapia ma na celu dostarczenie do organizmu brakującego genomu produkującego białko. Jego produkcja rozpoczyna się kilkadziesiąt godzin od podania lekarstwa.
- Pierwszy efekt działania leku zaobserwowałem w szpitalu już po 20 godzinach od podania. Nina przybrała pozycję, w której nigdy wcześniej jej nie widziałem - wspomina tata dziewczynki.
Nina czuje się dobrze. Mimo tego jest nadal częstym gościem w szpitalu. - Jesteśmy cały czas pod stałą opieką lekarską w szpitalu. Czekamy, aż wyniki polepszą się. Walczymy o powrót do zdrowia. Najważniejsze, że lek działa. Widzimy jego efekty - podkreśla wzruszony ojciec.
Żmudna rehabilitacja
Cały czas trwa walka o zdrowie małej Niny. - Rozpoczęliśmy rehabilitację ze specjalistami. Nina naprawdę zrobiła duży postęp. Chcieliśmy zastopować chorobę, a widzimy u Niny nowe umiejętności - słyszymy od Słupskiego.
Dziewczynka musi uczyć się wszystkich czynności. - Wcześniej Nina potrafiła tylko siedzieć. Teraz próbujemy już czworakowania. Staramy się ją też pionizować, bo wtedy inaczej rozwija się błędnik, mózg oraz organy wewnętrzne. Poruszamy w zasadzie każdy mięsień Niny tak, by impuls poszedł z mięśni do mózgu i z powrotem - wyjaśnia znaczenie rehabilitacji tata Niny.
Rehabilitacja odbywa się praktycznie dzień w dzień długimi godzinami. - Są to ćwiczenia przez zabawę, żeby ruszyła rączką do góry, nóżką, żeby ruszyła palcami. Czasami jest kilka godzin płaczu, a niekiedy miłej zabawy - tłumaczy.
Od podania leku minęły dwa miesiące. - Cały czas widać postęp. Nie jest on może taki znaczący każdego dnia, jak bywało to zaraz po podaniu leku. Widzimy jednak jego działanie. Dostarcza on białko do neuronów, którego wcześniej organizm Niny nie produkował. Zauważamy, że jest napięcie mięśniowe. Dziecko lepiej oddycha, odkrztusza. To są dla nas naprawdę czynności, które sprawiają ogromną radość. Nawet, gdy o tym opowiadam, to sam do siebie śmieję się z tego szczęścia - podkreśla tata Niny.
Jakie są rokowania lekarzy na dalsze leczenie i rehabilitację? - Na razie jest to wielka niewiadoma. Nie wiemy po prostu, ile neuronów obumarło przez ten czas, gdy choroba zaatakowała, a Nina nie miała leku. Trudno zatem powiedzieć, do jakiego etapu Nina może dojść - odpowiada.
W dłuższej perspektywie efekty terapii genowej widoczne są najwcześniej po pół roku, a czasami po roku. - Dopiero wtedy widać te kroki milowe. Efekty terapii są czasami spektakularne - dodaje Słupski, mówiąc to na bazie doświadczeń innych rodziców, których dzieci chorowały na SMA i otrzymały lek.
Co z refundacją leku?
W Polsce każdego roku rodzi się przeciętnie od 30 do 50 dzieci, które chorują na SMA i potrzebują tego leku. Zrozpaczeni rodzice, gdy dowiadują się o dramatycznej diagnozie, przerażeni zakładają zrzutki. Zebranie ponad 9 milionów trwa długo i nie każdemu starczy czasu. Czy jest zatem szansa, by ten horrendalnie drogi lek był refundowany?
- Od miesiąca toczą się rozmowy między Ministerstwem Zdrowia a producentem na temat refundacji tego leku. Przez jakiś czas te rozmowy były zawieszone, ale wrócono do nich - mówi Słupski.
Szansą dla prawidłowego rozwoju dzieci jest wykrycie choroby na wczesnym etapie. - W tym momencie wśród 30 badań, które przechodzi każdy noworodek, jest także SMA. Jeżeli zostanie coś na wczesnym etapie wykryte, to wtedy można podać lek i dziecko jest zupełnie zdrowe i rozwija się normalnie - dodaje ojciec Niny.
Jest zatem szansa, że być może w przyszłości nie będzie trzeba społecznie zbierać pieniędzy na leczenie dzieci dotkniętych tą ciężką chorobą. - Generalnie lekarze i całe społeczeństwo dążą do tego, by SMA było wykrywane na etapie badań przesiewowych i od razu dziecko miało podany lek. Stąd tak ważne jest to, by walka o refundację zakończyła się sukcesem - podkreśla Tomasz Słupski.
Zobacz także:
Apator o rozmowach z Maksymem Drabikiem
Cieślak o Holderze i szansach Arged Malesy
Rozwiń odpowiedzi (2) 
